С 1 января 2023 года в России запущена программа расширенного неонатального скрининга. В него входят три

группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс взятия биоматериала состоит из нескольких этапов.Показать ещё У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни (у недоношенных на 7 сутки жизни) производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланк с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на 5  заболеваний, бланк с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается в Магаданском родильном доме, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в роддоме.

Бланки с биоматериалом направляются в кабинет медико – генетического консультирования Центра охраны здоровья семьи и репродукции «Магаданского родильного дома», а оттуда уходят в лаборатории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва).

Если скрининг дал положительный результат, педиатр расскажет об этом родителям ребенка, объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую областную больницу для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания. При окончательном установлении диагноза ребенку назначается соответствующая терапия.

#магаданскаяобласть #магадан #министерствоздравоохранения49 #минздрав49